miércoles, 15 de julio de 2009

El síndrome de Kartagener

Esta enfermedad forma parte de los denominados síndromes de discinesia ciliar que son un grupo de entidades en las que existe una alteración estructural o funcional de los cilios de cualquier causa. Estas alteraciones afectan a todos los epitelios ciliados del organismo: epitelio de las vías respiratorias, de los senos paranasales (cavidades situadas a los lados de la nariz), de la trompa de Eustaquio, y espermatozoides, originando un mal aclaramiento del moco y retención del mismo. Típicamente la enfermedad se caracteriza por: • "Situs inversus total o parcial" (los órganos torácicos y/o abdominales situados en el lado opuesto al normal). Es una anomalía anatómica rara, que a menudo se asocia con múltiples malformaciones complejas. No existen datos concluyentes, pero parece que los trastornos que subyacen en la malposición de los órganos con respecto al eje izquierda - derecha en el embrión, están relacionados con las alteraciones ciliares. • Bronquiectasias, dilataciones de los bronquios que suelen ser consecuencia de infecciones bronquiales de repetición, el acaloramiento mucociliar actúa como un mecanismo defensivo frente a las infecciones, cuando este sistema de defensa se altera se producen infecciones bronquiales de repetición y bronquiectasias. • Sinusitis o inflamación de uno o más senos paranasales. También es frecuente que presenten esterilidad debido a la poca movilidad o inmovilidad de los espermatozoides, rinitis (inflamación de la mucosa nasal) crónica, trastornos olfatorios de grado variable (pueden incluso presentar pérdida completa del olfato), afectación cardiaca, otitis media (inflamación del oído medio), sordera, ausencia de bazo, malformaciones renales y de los vasos de la retina, alteraciones de la cornea, dolor de cabeza de origen sinusal, transposición de órganos y en algunas ocasiones se asocia con otras enfermedades como artritis reumatoide. El diagnóstico se suele realizar en la infancia, pocos casos se diagnostican en la edad adulta. El diagnóstico es fácil cuando se presenta la triada típica, pero en la mitad de los casos no hay situs inversus y sólo un alto índice de sospecha permitiría su diagnóstico. Para confirmar el diagnóstico de síndrome de Kartagener, es preciso realizar una biopsia de la mucosa nasal, dónde se ponen de manifiesto las alteraciones existentes en los cilios. El examen con el microscopio electrónico permite comprobar las lesiones de esta mucosa, tanto a nivel funcional como estructural. Cuando la afectación es focal y el diagnóstico precoz los pacientes se benefician del tratamiento quirúrgico. Es fundamental realizar un tratamiento precoz y adecuado de las infecciones respiratorias para evitar que aparezcan lesiones irreversibles en el pulmón. La progresión de la enfermedad depende del daño pulmonar existente.

Fuente: http://www.saludalia.com/Saludalia/servlets/contenido/jsp/parserurl.jsp?url=web_saludalia/temas_de_salud/doc/respiratorio/doc/doc_kartagener.xml

La curiosa vida con el corazón a la derecha y los órganos “al revés”

Por un problema que ocurre durante el primer mes de gestación, una de cada 10 mil personas nace con “situs inversus”, una condición congénita por la que los órganos están ubicados exactamente a la inversa que en la mayoría de los seres humanos. Aunque muchas veces los afectados llevan vidas completamente normales, en algunas casos pueden padecer trastornos asociados y requerir cirugía. PERFIL entrevistó a tres argentinos que cuentan cómo es su vida con una anatomía diferente, y a los especialistas que los atienden. El caso de Randy Foye, jugador de la NBA.

La anatomía que se enseña en la escuela no alcanza para describirlos. Algo inoportuno sucedió durante el primer mes de desarrollo fetal y sus órganos se ubicaron exactamente al revés que en la mayoría de los seres humanos. Como si se tratara de la imagen que devuelve el espejo, son personas que tienen el corazón a la derecha, el hígado a la izquierda, los intestinos traspuestos y los pulmones invertidos.
La condición –no se trata de una enfermedad porque son seres que pueden llevar vidas totalmente normales, aunque tienen algunas dolencias asociadas– se denomina “situs inversus” (lugar invertido, en latín) y tiene varias subclasificaciones. Afecta a menos de una persona por cada 10 mil nacimientos en todo el mundo; sólo en el Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez de Buenos Aires se atienden entre 50 y 60 casos nuevos por año.
“Se trata de una malformación congénita del primer mes de embarazo y se desconocen sus causas y qué factores podrían estar relacionados con ella”, informó María Grippo, jefa del servicio de Cardiología de ese hospital.
La literatura médica cita algunos casos en los que las personas vivieron toda una vida sin haberse enterado de su situación, que sólo advirtieron los médicos a la hora de una cirugía; algo que hoy es difícil que suceda por los avances tecnológicos.
Incluso ya se hacen en la Argentina diagnósticos intrauterinos. “La semana pasada me derivaron una paciente embarazada a quien le habían dicho que su hijo tenía el corazón a la derecha; estaban muy asustados, pero por suerte pudimos confirmarles que, a pesar del órgano invertido, el bebé no tenía problemas cardíacos”, contó Pablo Marantz, jefe de Cardiología Infantil del Hospital Italiano de Buenos Aires.
Diferentes. El basquetbolista norteamericano Randy Foye, uno de los mejores novatos de la anterior temporada de la NBA, posee “situs inversus”, lo que no le impide jugar en una de las ligas más competitivas del mundo (ver gráfico). Este año todavía no jugó en los Minnesota Timberwolves, su equipo, pero fue debido a una serie de lesiones musculares, que nada tuvieron que ver con su extraña anatomía.
En ciertos casos, sobre todo cuando la condición no es total sino que afecta exclusivamente al corazón, se presentan algunas cardiopatías asociadas. “En esos casos, la expectativa de vida depende del tipo de cardiopatía y del tratamiento que se pueda dar”, explicó Grippo. “En cambio, con ‘situs inversus totalis’ la expectativa es igual a la de cualquier otra persona”, agregó. También hay casos en los que no se puede decir que el corazón esté ni a la derecha ni a la izquierda; ahí se habla de “situs ambiguous”.
Nuevo desafío. Durante mucho tiempo el “situs inversus” significó un problema de difícil resolución y con escasa expectativa de vida. Es por eso que todavía los especialistas que lo tratan son pediatras. “Yo atiendo a personas de 40 años, a muchas de ellas desde que eran chicas. El problema es que no les puedo hacer estudios porque en el Hospital de Niños las máquinas no son aptas para gente grande o porque no tenemos camas para ellos sino cunas; son pacientes que están sin protección”, se lamentó Grippo. La especialista busca crear un grupo multidisciplinario de especialistas que pueda atender a este tipo de adultos. “Necesitamos un seguro social para ellos con cierta urgencia, porque hasta tienen problemas para trabajar: después del examen preocupacional no los quieren tomar”, dijo Grippo.
Si bien pueden llevar una vida normal, las personas con esta condición tienen que tomar precauciones. Por ejemplo, deben llevar una identificación –como los alérgicos a la penicilina– para ser adecuadamente tratados en caso de tener un accidente callejero. Y tienen problemas a la hora de hacerse un electrocardiograma, ya que se requiere de una hábil colocación de los electrodos y un modo particular de lectura de los resultados.
De todos modos, tras años de visitar médicos los pacientes ya están acostumbrados. Y muchas veces aprovechan el desconcierto de los demás para bromear y hasta pensar en cómo aprovechar eso que los diferencia del resto. Como el Satánico Dr. No, de la saga de James Bond, que pudo salvar su vida porque le dispararon directo al corazón... pero él lo tenía del otro lado.

“Llevo un cartelito en la billetera, por precaución”
“Soy un caso de ‘situs inversus totalis’, es decir que tengo todos los órganos invertidos. Me lo descubrieron a los cuatro años porque desarrollé síndrome de Kartagener, una enfermedad respiratoria que provoca, entre otras cosas, sinusitis crónica. Pero no influye sobre mi calidad de vida. Soy psicopedagoga”, se presentó ante este diario Valeria Pena, profesora de ciencias naturales en diversos colegios de Avellaneda.
Pena nació en 1977, pero como no le hicieron ninguna ecografía, increíblemente nadie advirtió su condición hasta 1981.
“El tratamiento de Kartagener era improvisar más que nada, por eso pasé de médico en médico hasta que me atendieron bien en el Hospital Fernández”, indicó. Y agregó: “Hoy mi vida es totalmente normal, no tuve ningún tipo de complicación. Convivo con mi pareja hace dos años y me voy a casar”, dijo.
¿Cómo se lo contó a él?, preguntó PERFIL. “Se lo conté cuando lo empecé a conocer. Le dije: ‘Tenés una novia especial, y le expliqué que mis órganos están al revés y que mi corazón se escucha a la derecha con un estetoscopio. El me preguntó por qué, si estaba enferma y si podía tener hijos”. Ella le respondió que puede tener hijos porque sus ciclos son normales y los análisis hormonales siempre le dieron bien.
Más que nada por precaución, Pena lleva en la billetera un cartelito para casos de emergencia, que dice que tiene “situs inversus total”.
“A mis alumnos les hablo de esto y les digo que no hay que asustarse sino informarse para no tener prejuicios”, concluyó.
Le dieron un año de vida, pero ya tiene 14
Rosana Ramírez es la mamá de Agustín, un adolescente de 14 años con “situs inversus” asociado a algunas cardiopatías y problemas respiratorios, lo que lo obliga a llevar un tubo de oxígeno a todos lados.
En su caso, el embarazo ya fue complicado. “Primero me dijeron que eran tres bebés los que iba a tener; después dos, y recién en la cesárea me dijeron que era uno”, explicó la mujer, con naturalidad. Tampoco se estremece al citar lo que le dijo el médico: “Tu hijo es normal, pero no es normal”.
Sólo varios meses después le explicaron sobre la condición de Agustín. “Le dieron una expectativa de un año de vida y estuvo internado hasta los 5 meses, porque además tenía otro problema: no se le coagulaba la sangre. Ahora, por suerte, es un chico normal, aunque no puede ir a la escuela porque tiene bajas las defensas”, dijo.
Ramírez es esposa de un camionero; por eso le pidió por carta al secretario general de ese sindicato, Hugo Moyano, que intercediera por su hijo. Es que viven en una humilde casa, en Maquinista Savio, partido de Escobar, con tres chicos más: Gonzalo de 13, Verónica de 9 y Bernardo de 7. Y cuenta que pensó en llevar el caso de Agustín a la televisión para que alguien le dé una mano. “Nuestra vida es un caos, vivimos pendiendo de un hilo; por suerte ahora hace ya dos meses que no lo tenemos que internar. Pero cuando llueve se filtra agua del techo y eso le hace mal”, deslizó la madre.
“Se puede ser completamente feliz”
“Mi novio estudiaba medicina, y cuando le conté que yo había nacido con ‘situs inversus’ me trajo un texto que decía algo así como que éramos una curiosidad de libro. Realmente me sentí muy ofendida”, dijo Eitel Yanina Cali a PERFIL. Pero la ofensa no duró demasiado: se casó con él y ahora están buscando tener a su primer hijo.
Cali es abogada recibida en la UBA, donde también da clases. Tiene 40 años y una vida rodeada de guardapolvos blancos y seres que la miraban extrañados. “Mi primer recuerdo es venir a Buenos Aires desde mi pueblo, Arrecifes, a ver a muchos médicos con la promesa de que después a mi hermano –que está al derecho– y a mí nos llevarían al Zoológico o al Italpark”, recordó. Y se describió: “Mi corazón está a la derecha y mirando al revés; tengo el hígado y la vesícula a la izquierda y el colon del otro lado. Los riñones, que son iguales, están en otra posición. Soy como en un espejo”, graficó.
Para ella no es fácil hablar de su propio caso, porque no se siente enferma sino una persona normal que hace deportes y se dedica con pasión a la abogacía. “No necesité nunca ver a un psicólogo por esto y tuve una niñez muy divertida. Soy como todo el mundo; algo rara, pero nada más.”
Dice que decidió contar su caso porque piensa que así podrá ayudar a mucha gente que padece esta condición y está sola. “Estuve 35 años sin conocer a nadie como yo”, se lamentó. Pero eso cambió con Internet y ahora tiene un grupo virtual de pares.
“Cuento mi historia para que otros sepan que se puede tener el corazón a la derecha y ser completamente feliz como yo.” Y a modo de ejemplo señaló que muchas veces le ocultó su situación a los médicos ocasionales que la atendían, para divertirse con el desconcierto de ellos.
Por último pidió que la nota incluyera un párrafo de agradecimiento a los médicos que la atendieron. “Los niños que nacen como yo en la Argentina cuentan con excelentes lugares de atención en hospitales públicos como el Gutiérrez, el Garraham y el Elizalde”, aseguró.

Fuente: Martin de Ambrosio - http://www.diarioperfil.com.ar/edimp/0217/articulo.php?art=4679&ed=0217

Definición en Wikipedia de "Situs Inversus"

El Situs inversus es una rara malformación genética que puede afectar a varios órganos y tiene un carácter hereditario. Consiste en una alineación errónea de los órganos dentro del cuerpo, colocándolos del lado opuesto (imagen de espejo).
El término situs inversus es la forma abreviada de la frase en Latín, situs inversus viscerum, significando posición invertida de los órganos internos. La Dextrocardia (el corazón situado en la parte derecha del tórax) fue descrita por primera vez por Marco Severino en 1643. Sin embargo, situs invertus fue descrito un siglo más tarde por Matthew Baillie.
Generalmente va asociado a otras malformaciones, tales como poliesplenia, Síndrome de Kartagener, etc. Suele representar un serio riesgo para la vida pues en la mayoría de los casos va acompañado de malformaciones cardíacas (véase Dextrocardia). También representa un problema en cuanto a la presentación de síntomas de algunas enfermedades, por ejemplo la apendicitis en un paciente con situs inversus presenta el dolor en el lado izquierdo, al igual que en el caso de un infarto al corazón en el cual el dolor característico se ubica en el brazo derecho.
Lo más recomendable, en el caso de que se opte por una cirugía, es recopilar la mayor cantidad de información posible, debido a posibles complicaciones que pueden no haber sido descubiertas con exámenes demasiados superficiales.
Es posible que el intercambio de lateralidad cerebral psicomotriz sea también un caso común de Situs Inversus.

FUENTE: http://es.wikipedia.org/wiki/Situs_inversus

Presentación del Blog

Hola a todos,

Como su nombre indica, la idea de este blog es la de dar a conocer un poco más que es un "situs inversus", crear una comunidad con personas de cualquier parte del mundo con este problema y de esa forma intentar crear un censo de los casos que existen y de su gravedad.

Esperamos la participación tanto de simpatisantes, como de afectados y profesionales en la materia y que entre todos podamos hacer de este blog una herramienda útil e interesante. Cualquiera que lo solicite previamente podrá publicar cosas relacionadas en este Blog. Escribe solicitandolo a info@albertomorales.es

Un cordial saludo